长读测序显示精子中的前期基因转换

长读测序显示精子中的前期基因转换。

摘要

Meiotic再融合是一个根本性的过程，它通过创造现有等离子1的新组合来产生遗传多样性。 虽然人类的交叉特征很好，但导致基因转化的非交叉频率越高，研究难度就越大。 在这里，我们显示，单高纯度长序从精子读取既可以捕捉交叉又可以捕取非交叉，这样可以有效地任意取出样本大小，从一头雄性中进行分析。 我们分析了来自13个捐助者的15个精子样本中的2 382个候选非交叉点，并确定了一个具有不同于PRDM9引起的重组特性的一致组成部分。 这种现象与DMC1绑定物所识别的Meiotic双弦断裂地，交叉重合成图或GC有偏见的基因转化无关，而与基因组脆弱地有关。 在父子关系不交叉基因转换数据3中也可以看到这一组成部分。 对12个血样4进行同样的分析， 我们观察到有类似特性的非交叉基因转换， 但交叉事件很少。 此外，我们显示，捐助方之间对不同类型的重组有差异，即使它们具有相同的PRDM9基因型。 我们建议，在精子中看到的非交叉基因转化事件中，有相当一部分发生在消化之前。

主要

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（编译自 Nature；原文 https://www.nature.com/articles/s41586-026-10901-0，编译转述，非原文转载）